病患为一名71岁的男性，因评估基本上20年其发展而来的慢性肺脏病而住院治疗。该病患被诊断为结节性结节病，或Bourneville氏病，在20十七世纪。该病患体检发现前额、耳朵和脸颊橙色肉色，其与面部血管纤维瘤一致（如图A请注意），并且有大得多的、肥厚甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B请注意）。病患无癫痫发作或愈合迟缓史，无相似黏膜体现的由此可知。
结节性结节病是阻碍细胞分化和增生的经常染色体显性遗传。该疾病的特点是错构瘤性病变，可以阻碍许多器官系由统，最主要中枢神经系由统、双眼、黏膜和肺脏。面部血管纤维瘤由血管和纤维组织合组。甲周纤维瘤是良性，是由结缔组织合组，通经常消失在20岁或以后。这种疾病的病患经常；还有肾损害，最主要血管骨骼肌脂肪瘤或广泛的肾囊肿的形成。对于这名病患，医务人员引荐低盐摄入，受限制血压（130/80mmHg），每天服用5毫克氨氯地平，避免抗炎药类抗炎药。一年后，该病患肾功能稳定，黏膜体现无成效。零碎出处：Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文系由梅斯医学（MedSci）原创PHP校订，刊出需授权！相关新闻
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