一例脑面腹腔瘤伤寒脑瘤的皮肤上及咽幻灯片的资讯
脑面腹腔瘤伤寒是一种罕见的先天性中枢神经系统皮肤上发育障碍，其临床表现还包括：三叉中枢神经系统眼支支配区域的红雪利酒色状腹腔斑、大脑纤咽和脉络膜静脉毛细腹腔异常、癫痫、癫痫发烧、卒里面和智力障碍。曾有进化论普遍认为染色质梦魇酪氨酸破坏腹腔发育是导致脑面腹腔瘤伤寒和雪利酒色素痣的诱因，其严重程度和受到影响全域取决于发育流程里面暴发酪氨酸的时间点。迄今为止，此类酪氨酸尚未被属实。该研究将3名脑面腹腔瘤伤寒患者的明显所致该组织和正常该组织化石透过分组，分别对这些化石的DNA透过全性状组人类基因组计划。应用于扩增子人类基因组计划和SNaPshot深入研究对来自50名个体（还包括脑面腹腔瘤伤寒患者、仅患雪利酒色素痣患者和身体健康比对者）的97个化石透过验证，检测有否发挥作用染色质梦魇酪氨酸，然后应用于相关效应转录酪氨酸抗体和荧光素酶报告深入研究对这些酪氨酸透过实地调查，深入研究其对沿河信号的受到影响。在一些化石的GNAQ性状里面掺入了一种非同义螺旋形核苷酸变异(c.548G→A, p.Arg183Gln)，这些化石还包括：患脑面腹腔瘤伤寒病人的88%所致该组织化石（23/26）和患非综合征型号雪利酒色痣病人的92%化石（12/13），而在4名与上述疾伤寒无关的脑腹腔肥胖病人的所致化石和6名比对者化石里面均未掺入这种变异。在所致该组织里面里面，酪氨酸等位性状的暴发率为1.0%至18.1％不等。在酪氨酸体Gαq的转性状表达流程里面，蛋白质部份信号恒定酵素轻度升高。脑面腹腔瘤伤寒和雪利酒色素痣的发伤寒诱因是暴发在GNAQ性状上的染色质激活酪氨酸，该见到属实了这一便是的进化论。此部份研究者还提出，这个酪氨酸暴发在精卵结合之前，因此一般不能性状给下一代。
编辑： zhoudawei相关新闻
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